As porfirias são doenças difícieis de serem diagnosticadas. Na maior parte das vezes, elas são descobertas tardiamente. Isso porque podem mimetizar os sintomas de outras enfermidades. A complexidade dos exames de diagnósticos e a árdua tarefa de encontrar laboratórios de referência somam-se às dificuldades, assim como o alto custo e a indisponibilidade imediata de medicação específica. De todo modo, é imprescindíveis que o doente procure tratamento o mais rápido possível, a fim de evitar saquelas graves e até mesmo, em alguns casos, a morte.
Essas doenças constituem um grupo de, pelo menos, oito enfermidades genéticas distintas, além das formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas específicas, na via de biossíntese da heme, o que resulta na superprodução e na acumulação de precujrsores metabólicos, cada qual correspondendo a um tipo particular de porfiria. Medicamentos, álcool, hormônios, dienta, estresse e exposição solar contribuem para o desencadeamento dessas doenças, entre outros fatores.
Diagnósticos
As porfirias agudas se manifestam, geralmente, por meio de crises que podem durar dias. Dor abdominal é o sintoma mais comum. Por isso, quando se identifcar a causa da dor abdominal aguda, a porfiria deve ser lembrada. Outros sintomas são náuseas, vômito, constipação, dor e fgraqueza muscular, retenção urinária, arrítimais, confusão mental, alucinações e convulsões. Nas porfirias cutâneas os sintomas, em geral, restringem-se à pele: formação de bolhas, cicatrizes, escurimento, espessamento e aumento da pilosidade.
Divulgação
Divulgue aos amigos esse link: http://www.porfiria.org.br/. Nele, estão informações fundamentais que podem salvar vidas. As porfirias são raras, é verdade. Mas o fato é que elas existem e devem ser lembradas.
Fonte: Revista UnafiscoInforma
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